Il Craniofaringioma
Che cosa è un Craniofaringioma, quanto è frequente e che sintomi provoca
Il Craniofaringioma è un raro tumore epiteliale che prende origine in una zona anatomica posta all’incirca al centro del cervello, la regione ipotalamo-ipofisaria. È un tumore nella maggior parte dei casi benigno istologicamente, ma la sua tendenza alla crescita e la sua natura spesso infiltrativa, in una zona del cervello ricca di strutture importanti come i nervi ottici, l’ipofisi, le carotidi interne ed i nervi cranici, spesso lo rende una patologia di difficile trattamento per il medico e per il chirurgo.
È un tumore raro, colpisce circa una persona su un milione all’anno, e predilige due fasce d’età: i bambini e ragazzi tra i 5 e i 14 anni e gli adulti, tra i 50 e i 74 anni. Non sono state riscontrate differenze di incidenza tra i due sessi.
Il Craniofaringioma si manifesta prevalentemente con sintomi che derivano dalla compressione ed eventuale infiltrazione delle strutture anatomiche sopra menzionate, le quali si trovano in stretto contatto con la zona dove cresce il tumore. I sintomi più comuni sono cefalea, nausea e vomito, disturbi visivi con quadri oftalmologici che possono variare da perdita dell’acuità visiva a veri e propri deficit del campo visivo.
Una condizione non così infrequente, soprattutto nei bambini, è l’idrocefalo, ovvero un disturbo del flusso del liquido cefalorachidiano, il liquido che scorre normalmente tra le camere presenti all’interno del cervello, i ventricoli. In questi casi la crescita del tumore può in diversi modi rendere difficoltosa la circolazione di tale liquido, creando in taluni casi vere e proprie sindromi da ipertensione endocranica, situazioni cliniche di difficile gestione, dove la pressione all’interno del cervello diventa maggiore del normale, con sintomi quali vomito, spesso a getto, cefalea e rallentamento ideo-motorio.
Altri sintomi piuttosto comuni sono condizioni di ridotta funzionalità ipofisaria (ipopituitarismo), riduzioni di secrezione di ormone ADH (diabete insipido), calo del desiderio sessuale, scomparsa dei sanguinamenti mestruali (amenorrea), ritardi di crescita per calo dell’ormone GH, condizioni di incremento di peso per aumento dell’appetito (iperfagia) tra le altre cose. Spesso, negli adulti, i disturbi correlati alla sfera sessuale sono una delle prime condizioni che spinge il paziente ad una prima visita medica. Molte delle condizioni sopraddette sono dovute alla infiltrazione di una struttura nobile, la quale controlla la gran parte delle risposte nervose del sistema nervoso autonomo, l’ipotalamo.
Sempre per coinvolgimento ipotalamico poi, sia adulti che bambini, possono sperimentare alterazioni della memoria, variazioni del ciclo sonno-veglia e ridotta produttività lavorativa.
Come viene diagnosticato e come si tratta
I pazienti affetti da Craniofaringioma necessitano di un corretto inquadramento neurologico, oftalmologico, endocrinologico e radiologico, al fine di valutare possibili opzioni di trattamento.
Dal momento che i sintomi di presentazione possono essere simili a quelli di altre patologie, non essendo specifici per il Craniofaringioma, è opportuno che il paziente con sospetto di questo tumore venga inquadrato da uno specialista, che con una anamnesi ed un corretto esame obbiettivo potrà valutare gli eventuali deficit neurologici causati dalla patologia.
Un corretto inquadramento oftalmologico potrà poi dare informazioni sull’interessamento visivo da parte del tumore.
Gli esami ormonali e la valutazione di un endocrinologo sono fondamentali nell’inquadramento di questi pazienti. In particolare, esami ematici che comprendano i più comuni ormoni (tra cui l’ACTH, il TSH, il GH ecc.) possono aiutare il medico nella identificazione dei danni che il tumore ha già arrecato all’assetto ormonale del paziente.
Gli esami radiologici di scelta per la diagnosi di Craniofaringioma sono la risonanza magnetica (RM), con sequenze specifiche mirate alla regione sellare (dove nasce il Craniofaringioma) con mezzo di contrasto e la tomografia computerizzata (TC). Spesso, in previsione di un possibile intervento chirurgico, possono essere richiesti ulteriori esami radiologici, mirati allo studio dei vasi arteriosi e venosi nelle regioni limitrofe al tumore, come ad esempio esami angio-TC, angio-RM e angiografie.
Dal punto di vista del trattamento, la gestione di questo tumore beneficia di un trattamento multidisciplinare da parte di un team di numerosi esperti (neuroradiologo, neurochirurgo, radioterapista ecc.) che pianificano, a seconda del paziente, la migliore strategia terapeutica.
Molti Craniofaringiomi sono passibili di aggressione chirurgica, altri vengono invece indirizzati verso terapie alternative come la radioterapia, la radiochirurgia, il trattamento con farmaci sperimentali (ad esempio farmaci specifici contro il fattore di crescita BRAF).
Il trattamento più appropriato per ogni singolo caso viene proposto considerando diversi fattori tra cui l’età del malato, il rapporto tra il tumore e le strutture circostanti (vasi e nervi in particolare), le aspettative del paziente sulla qualità di vita post-intervento, i possibili rischi connessi con la procedura chirurgica. Dal punto di vista chirurgico, già da molti anni è previsto l’utilizzo della tecnica endoscopica trans-nasale per la rimozione di questi tumori. L’endoscopio, uno strumento a forma tubulare del diametro di pochi millimetri permette di raggiungere la sede della lesione tumorale passando da orifizi che naturalmente ogni persona ha: le narici. In questo caso, infatti, le narici fungono esse stesse da canale di lavoro per il passaggio degli strumenti chirurgici che verranno utilizzati nella rimozione del tumore. Gli strumenti chirurgici dedicati, progettati specificamente per la tecnica endoscopica, la tecnologia ad alta definizione del sistema visivo (HD e full-HD, 3D) ed il continuo training chirurgico, anche in laboratorio anatomico, riteniamo siano requisiti indispensabili per assicurare una gestione ottimale della patologia in questi pazienti.
La filosofia corretta, per il trattamento di una patologia così complessa e con così tante sfaccettature, deve basarsi sul principio che il trattamento ottimale in assoluto non esiste. Ogni caso, infatti, a seconda della storia clinica, dell’età, dei sintomi ecc. merita di essere studiato in maniera approfondita, considerando le varie possibilità di cura e scegliendo tra esse quella più adatta a quel singolo paziente.
L’avvento della endoscopia 3D ed il suo utilizzo nella rimozione dei Craniofaringiomi
Novità degli ultimi anni è la possibilità di eseguire gli interventi chirurgici endoscopici con l’ausilio di strumentazione per la visione tridimensionale (tecnologia 3D).Questa tecnologia, oltre ad una risoluzione eccezionale delle immagini su monitor, permette al chirurgo di apprezzare in maniera più fine la profondità, necessità così forte in interventi che, data la conformazione anatomica delle narici, simili a due lunghi corridoi, necessitano di strumenti molto lunghi, con continui spostamenti sul piano della profondità. Anche la coordinazione occhio-mano acquisisce, di conseguenza, una naturalezza tutta nuova.
Diversi studi clinici negli ultimi anni hanno valutato come l’avvento della endoscopia 3D possa apportare vantaggi sia per i pazienti, con interventi che dal punto di vista chirurgico risultano più “naturali” per l’operatore, e ai chirurghi in formazione, garantendo una curva di apprendimento più rapida rispetto all’apprendimento della tecnica standard con strumentazione 2D. Sicuramente anche l’utilizzo di questa tecnologia, nonostante riporti immagini stereoscopiche più realistiche e naturali, necessita di una lunga curva di apprendimento da parte del chirurgo. Come anticipato, però, ci si aspetta che per chi, in questi anni, comincerà a cimentarsi con questo tipo di chirurgia, rendere proprie le tecniche di base e quindi avanzate, possa essere un procedimento più rapido ed intuitivo.
Davide Locatelli M.D.
Prof. Ass. Neurochirugia
Università degli Studi dell'Insubria