Le craniostenosi

  • Cos’è la craniostenosi?

Con il termine di “craniostenosi” (definite anche con il termine “craniosinostosi”, adoperato da alcuni autori come sinonimo) si fa riferimento, generalmente, a un complesso di patologie malformative dell’età pediatrica caratterizzato da una serie di dismorfismi cranici causati da una patologica prematura chiusura di una o più suture craniche (craniostenosi monosuturali e multisuturali, rispettivamente).
L’incidenza riportata in letteratura è di 1/1900 bambini nati vivi, anche se probabilmente la reale incidenza è più elevata.
Non vi è evidenza, nella maggioranza dei pazienti affetti da craniostenosi monosuturale, di un quadro sindromico. Tuttavia, le craniostenosi, oltre che come quadro patologico isolato, possono manifestarsi, soprattutto quando sono multisuturali, nell’ambito di complessi quadri polimalformativi e/o sindromici.

 

  • Quanti tipi di craniostenosi esistono?

Esistono diverse tipologie di classificazione delle craniostenosi. La più intuitiva è basata sulla morfologia cranica. In base a tale classificazione, distinguiamo le seguenti forme: scafocefalia (cranio abnormemente allungato con diametro trasversale ristretto); trigonocefalia (cranio di morfologia triangolare con una cresta iperostosica in regione metopica); plagiocefalia (cranio asimmetrico appiattito su un lato, o in sede anteriore - plagiocefalia anteriore -  o posteriore - plagiocefalia posteriore); brachicefalia (cranio slargato con base anteriore corta, fronte incassata e “barra” sopraorbitaria; oxicefalia (cranio “appuntito”); turricefalia (cranio molto alto o “a torre” con una fronte verticale). Il termine “brachicefalia” può essere anche usato come definizione generica di tutti i dismorfismi cranici nei quali è rilevabile una base cranica anteriore corta (a- brachicefalia vera e propria; b- oxicefalia; c- turricefalia). 
Quando una craniostenosi si verifica per un arresto di crescita cranica dovuto a una ridotta espansione volumetrica dell’encefalo (ad esempio, nella microcefalia) oppure dopo l’impianto di uno shunt liquorale si parla di craniostenosi “secondaria”. Esistono infine una serie di condizioni metaboliche (deficit o resistenza alla vitamina D, ipofosfatemia familiare, ipercalcemia idiopatica, mucopolisaccaridosi), disordini vascolari (atassia-telangiectasia) o ematologici (policitemia vera, talassemia major, anemia falciforme) in cui la craniostenosi può essere descritta come quadro clinico associato.
La coesistenza di idrocefalo e craniostenosi è sicuramente non casuale, anche se non frequente. Nella maggior parte dei casi è presente un quadro sindromico, come la s. di Apert o di Crouzon. Tuttavia l’idrocefalo può essere associato anche ad altre forme craniostenotiche, anche monosuturali. La causa di un idrocefalo nei pazienti pediatrici con craniostenosi non è del tutto chiara, anche se alcuni autori hanno ipotizzato che essa risieda in un affollamento (“crowding”) delle strutture nervose della fossa cranica posteriore.  

 

  • Come si fa diagnosi?

La diagnosi di craniostenosi è generalmente clinica, basandosi su un buon esame obiettivo del bimbo affetto dalla deformità cranica. Essa è generalmente presente alla nascita, mentre in un numero di casi meno rilevante diventa più evidente con il passare delle settimane.
Va comunque sottolineato il fatto che un esame di “neuroimaging” si rende in ogni caso necessario nella valutazione di un paziente con craniostenosi. L’esame radiologico convenzionale è ormai considerato obsoleto e, nei casi che pongono problematiche diagnostiche e/o di diagnostica differenziale, una TC sicuramente può fornire tutte le informazioni necessarie sulle strutture ossee.
La RM risulta particolarmente utile invece nella valutazione di possibili malformazioni encefaliche associate (es. malformazione di Chiari, ecc.)

 

  • Quale trattamento è indicato?

Il trattamento della craniostenosi, laddove indicato, è invariabilmente chirurgico.  
Le indicazioni al trattamento chirurgico sono essenzialmente due: a) anomalie di tipo estetico; b) ipertensione intracranica.
L’ipertensione intracranica è piuttosto rara nelle craniostenosi monosuturali, sicché sono le anomalie “cosmetiche” l’elemento che più frequentemente porta i pazienti affetti da craniostenosi all’osservazione del neurochirurgo pediatrico. Le problematiche di tipo estetico non vanno in ogni caso sottovalutate ed anzi costituiscono un’indicazione chirurgica ben compresa dai “caregivers”.
Anche se generalmente si ritiene che siano percentualmente pochi i casi di pazienti con craniostenosi che sviluppano deficit neurologici legati al dismorfismo cranico (talvolta anche in caso di craniostenosi multisuturali), va tenuto presente che, in realtà, esiste una quota di pazienti non trascurabile (circa il 10%), in cui una serie di ridotte abilità cognitive può ragionevolmente essere attribuita alla craniostenosi stessa.

 

  • A che età trattarla?

Un trattamento “correttivo” è sempre possibile, persino in età adulta. Tuttavia, più precoce è il trattamento, migliore sarà il risultato. La maggior parte dei centri di neurochirurgia pediatrica effettua l’intervento correttivo tra i 3 e i 6 mesi di età del paziente, bilanciando l’esigenza di intervenire precocemente con la sicurezza di avere volumi ematici adeguati. Ciò per meglio sfruttare la crescita espansiva cerebrale nel rimodellare la deformità residua dopo la chirurgia. Più grande sarà il paziente, invece, più complessa sarà la tecnica di correzione chirurgica. In alcuni casi selezionati (soprattutto nelle scafocefalie), con lo sviluppo e l’applicazione di tecniche di chirurgia endoscopica alla chirurgia delle craniostenosi, è possibile eseguire l’intervento chirurgico correttivo sotto i 3 mesi di età con un buon margine di sicurezza.

 

A cura dello staff medico dell’Unità Operativa Complessa di Neurochirurgia dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova

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